郭詠觀醫生 (Dr. Jason Kwok)

著名影星、性感迷人的安祖蓮娜祖莉(Angelina Jolie)因為母親死於卵巢癌、而在進行基因測試後發覺她會患上乳癌及卵巢癌的風險比普通人高得多，於是下定決心，進行『預防性切除乳房手術』(prophylactic mastectomy)，引起全球、尤其是女性的關注，如何評估患上乳癌的風險、及在高危婦女如何降低患上乳癌的機會。

所有婦女因著她們的性別和年齡都有機會患上乳癌，但多個因素會增加患上乳癌的風險，包括：
(一)家庭病史：若母親或姊妹患有乳癌，風險增加兩至三倍；若母親和姊妹都患有乳癌，風險將增加至六倍；若親屬兩邊乳房都患上病病，或於年紀較輕時就患上乳癌，風險將會更加提高。
(二)年紀：隨著年齡的增長，乳癌的發病率就越高。
(三)曾患其他癌病：曾患乳癌、卵巢癌和子宮癌的婦女較多患上乳癌。
(四)月經：月經初潮的年齡越早，和收經的年齡越晚，患上乳癌的風險就越高。
(五)懷孕生子：於三十歲後才生孩子或從未生過孩子的婦女，與二十歲前已生了孩子的婦女比較，她們患上乳癌的風險高兩至三倍，多生孩子會繼續減低患上乳癌的風險。
(六)哺乳：哺乳會減低患上乳癌的風險，哺乳時間越長，患上乳癌的風險就越低。
(七)乳房病變：經『活組織切片』(biopsy)証實的乳房病變，尤其是『異常增生』(atypical hyperplasia)，會增加患上乳癌的風險。
(八)乳房密度：經乳房鏡檢查(mammogram)証實乳房密度高的婦女，患上乳癌的風險高三至四倍。
(九)胸部曾接受輻射：曾於青春期至適齡生育期間胸部接受過高劑量輻射的婦女都會增加患上乳癌的風險，就算是於嬰孩年間胸部接受過高劑量輻射也會增加患上乳癌的風險。
(十)肥胖：肥胖的婦女有較大機會患上乳癌。
(十一)喝酒：每天都喝兩杯或更多酒的婦女，患上乳癌的風險會增加40-70%。
(十二)避孕藥：根據加拿大癌病協會的統計，在每一萬個在生孩子前已服用避孕丸的女人中，會增加兩個患乳癌的個案；在每一萬個在生孩子後才服用避孕丸的女人中，會增加一個患乳癌的個案；停止服用避孕丸十年後，患上乳癌的機會與完全未曾服用避孕丸的人相同。
(十三)經常返夜班：一項調查報告顯示，需要輪班晚上工作超過三十年的護士，與不需要值夜班的護士比較，患上乳癌的比率高出百份之三十六，就算輪班晚上工作不超過三十年，比率也高百份之八。

約百份之二十乳癌患者是有家庭病史的：百份之五至十是遺傳的，其中約三份之二是由於基因 BRCA1或BRCA2突變(mutation)引起的，另外三份之一是因其他基因變異引起的；另外百份之十至十五可能是由於環境因素或只是巧合。

人體每個細胞都有二十三對(即四十六條)染色體(chromosomes)，位於第十七條染色體的基因BRCA1和第十三條染色體的基因BRCA2都能抑制腫瘤的生長，這兩個基因出現突變會令細胞的生長和死亡都不受控制、而導致癌細胞的形成和生長。基因 BRCA1 和 BRCA2突變的特點屬『常染色體顯性遺傳』(autosomal dominant transmission簡單來說，是缺陷基因呈陽性表達，50%的子女都有發病可能性的遺傳性疾病)，變異基因攜帶者的比例是白人為1/800(即約八百個人才有一位變異基因攜帶者)，而阿什肯納玆猶太人(Ashkenazic Jews)則為1/40-50(即每四十至五十個人就有一位變異基因攜帶者)，現時香港甚至整個亞洲地區，均沒有一套完整有關遺傳性乳癌的統計，只知香港約百分之二十五乳癌患者有家族病史。
不是所有人都需要接受BRCA1及BRCA2基因的測試，在安省，只有下列人士在接受了適當的輔導後才可接受由安省政府資助的基因測試：(一)家庭中有多位成員患有乳癌或卵巢癌，尤其是：(1)直屬親人；(2)多過一代的親屬患病；(3)親屬於五十歲前確診乳癌；(二)有親屬在35歲前確診乳癌；(三)有親屬患有乳癌及卵巢癌；(四)有親屬雙乳都患上乳癌，尤其是在50歲前確診；(五)有親屬患上卵巢癌；(六)有男性親屬患上乳癌；(七)有親屬被證實患有基因 BRCA1 和 BRCA2 變異；(八)屬阿什肯納玆猶太裔(Ashkenazic Jews)，尤其是有親屬患有乳癌或巢癌。

每種檢查都有它的局限性、而不是百份之一百準確，而每個檢查都有它的好處和弊處。基因測試的好處是：若測試結果是陽性，受測試者知道自己屬於高危的一群、而採取健康的生活方式和考慮採取預防性的治療方法；若測試結果是陰性可令測試者及家人安心。基因測試的弊處是：若測試結果是陽性，會增加受測試者的精神及心理壓力，在工作上及購買保險時會遭受差別待遇，和會遇到保密的問題，尤其決定在家人間應否公開測試的結果；若測試的結果是陰性，有些人可能不再注重健康的生活方式，而有些人則可能會有不良的心理反應，包括『幸存者內疚感』(survivor guilt)，所以，基因測試前後都要接受適當的輔導。

醫生會根據個人的高危因素、及運用算數模式來計算在她的一生中患病的機會、而評估患上乳癌的風險，被評估為乳癌高危人士並不等於一定會患上乳癌，只是比其他人有較大機會患上乳癌。被評估為乳癌高危人士可採取的應對措施包括：
(一)健康的生活方式：限制飲酒的份量、進食低脂飲食、定時運動、保持適中的體重、不要服用含雌激素的藥物(例如收經後不要使用雌激素補充療法)等。
(二)定時乳癌篩選檢查(breast cancer screening)：以便能在乳癌出現的最早期就能察覺、而施以及時的治療。美國癌病協會(American Cancer Society)建議：乳癌高危人士應在三十歲開始，每年都做乳房鏡(mammogram)及磁力共振素描(MRI)檢查，並包括每一個月做自我乳房檢查及定時由醫護人員做臨床乳房檢查。加拿大『安省乳房篩檢計劃』(Ontario Breast Screening Program簡稱OBSP)於2011年3月開始，為年齡介於30-69歲的高危婦女每年都作乳房鏡及磁力共振檢查，合資格人士必須是：(一)持有效醫療卡的安省居民；(二)沒有急性乳房症狀和(三)年齡介於30-69歲，並符合下列一項高危準則：(1)確診為變異基因攜帶者；(2)變異基因攜帶者的直屬親人、但拒絕接受基因測試；(3)終生患上乳癌的風險被評估為超過25%；(4)在三十歲前和最少已是八年前胸部曾接受電療(但不包括曾照X光)。
(三)藥物療法：服用雌激素受體阻滯劑(estrogen receptor blocker)的藥物(例如tamoxifen、raloxifene)能將患上乳癌的風險減低百份之五十。
(四)切除卵巢手術(oophorectomy)：預防性切除卵巢手術能減低患上乳癌及卵巢癌的風險，在高危婦女，預防性切除卵巢手術能將患上乳癌的風險降低百份之五十。
(五)切除乳房手術(mastectomy)：在高危的婦女，預防性切除乳房手術能將患上乳癌的風險降低百份之九十。手術的併發症和後遺症包括：(一)流血、(二)細菌感染、(三)痛楚、(四)結疤、(五)外型改變和失去女性性徵帶來的心理壓力，包括失望、沮喪、抑鬱等。

由於每個人的情況都不一樣，所以，沒有一個方法是適用於所有的人，故此，每一位被評估為乳癌高危人士必須與醫療團隊合作，仔細評估患上乳癌的風險和商討可行的治療方法、而訂出最適合個人的方案。大家都明白『預防勝於治療』的道理，但不能預防時，就要『病向淺中醫』。